Thiểu sản vành tai (Anotia và Microtia) là gì?
Thiểu sản vành tai là dị tật bẩm sinh về tai. Anotia xảy ra khi tai ngoài (phần tai có thể nhìn thấy) bị thiếu hoàn toàn. Microtia xảy ra khi tai ngoài nhỏ và có cấu tạo không hoàn thiện.
Thiểu sản vành tai thường xảy ra trong vài tuần đầu tiên của thai kỳ. Dị tật này biểu hiện ở mức độ khác nhau, từ khó nhận thấy cho đến vấn đề lớn hơn liên quan đến việc tai được cấu thành như thế nào. Hầu hết, thiểu sản vành tai ảnh hưởng đến vẻ ngoài của tai, nhưng thường thì các bộ phận của tai trong (phần tai ở bên trong đầu) không bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, một số trẻ bị chứng này cũng có thể bị hẹp hoặc bị thiếu ống tai.
Các loại thiểu sản vành tai
Có bốn loại thiểu sản vành tai, từ Loại 1 đến Loại 4. Loại 1 là dạng nhẹ nhất, vì tai vẫn giữ được hình dạng bình thường, tuy nhỏ hơn bình thường. Loại 4 là loại nghiêm trọng nhất, khi tất cả các cấu trúc bên ngoài của tai đều thiếu (được gọi là Anotia). Tình trạng này có thể ảnh hưởng đến một hoặc cả hai tai. Tuy nhiên, thông thường là trẻ sơ sinh chỉ có một tai bị ảnh hưởng.
Có bao nhiêu trẻ em khi sinh ra đã bị mắc thiểu sản vành tai?
Do mức độ nghiêm trọng của chứng thiểu sản vành tại được chia khác nhau từ nhẹ đến nặng nên các nhà nghiên cứu khó có thể ước tính có bao nhiêu em bé ở Hoa Kỳ bị ảnh hưởng. Về dị tật ở mắt, các nhà nghiên cứu ước tính rằng cứ khoảng 2.000-10.000 em bé thì có khoảng 1 trẻ sinh ra mắc chứng Anophthalmia (di tật thiếu một hoặc hai mắt)/ Microphthalmia (di tật mắt nhỏ) ở Hoa Kỳ.
Nguyên nhân và các yếu tố rủi ro
Hiện nguyên nhân gây ra thiểu sản vành tai ở hầu hết trẻ sơ sinh vẫn chưa được rõ. Một số em bé mắc thiểu sản vành tai vì gen có sự biến đổi. Trong một số trường hợp, thiểu sản vành tai xảy ra do sự bất thường ở một gen duy nhất, điều mà có thể gây ra hội chứng di truyền. Một nguyên nhân khác có thể gây ra thiểu sản vành tai là do sử dụng một loại thuốc gọi là isotretinoin (Accutane®) trong khi mang thai. Thuốc này có thể dẫn đến dị tật bẩm sinh, thường bao gồm cả chứng thiểu sản vành tai. Ngoài ra, các yếu tố khác cũng có thể gây ra những dị tật này, chẳng hạn như môi trường hoặc thực phẩm mà người mẹ tiếp xúc, hoặc do một số loại thuốc được sử dụng trong thai kỳ.
Như nhiều gia đình có trẻ em bị dị tật bẩm sinh, Trung tâm kiểm soát và phòng ngừa dịch bệnh ở Hoa Kỳ (CDC) muốn tìm hiểu nguyên nhân gây ra chúng. Hiểu được các yếu tố phổ biến gây dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh sẽ giúp chúng ta tìm ra các nguyên nhân cho hội chứng này. CDC tài trợ cho Trung tâm nghiên cứu và phòng ngừa khuyết tật bẩm sinh để hiểu thêm nguyên nhân và những rủi ro đối với những dị tật bẩm sinh, bao gồm cả thiểu sản vành tai. Trung tâm nghiên cứu và phòng ngừa khuyết tật bẩm sinh đã hợp tác trong các nghiên cứu lớn như Nghiên cứu phòng ngừa khuyết tật bẩm sinh quốc gia (NBDPS; 1997-2011) và Nghiên cứu về khuyết tật bẩm sinh để đánh giá phơi nhiễm thai kỳ (BD-STEPS; 2014).
Gần đây, CDC đã báo cáo về những phát hiện quan trọng về một số yếu tố làm tăng nguy cơ sinh con bị chứng thiểu sản vành tai:
- Bệnh tiểu đường – Phụ nữ mắc bệnh tiểu đường trước khi mang thai được chứng minh là có nguy cơ sinh con mắc chứng thiểu sản vành tai cao hơn so với những phụ nữ không mắc bệnh tiểu đường.
- Chế độ ăn uống của người mẹ – Phụ nữ mang thai có chế độ ít carbohydrate và axit folic có thể tăng nguy cơ sinh con với chứng thiểu sản vành tai, so với tất cả các phụ nữ mang thai khác.
CDC tiếp tục nghiên cứu dị tật bẩm sinh, trong đó có thiểu sản vành tai và cách phòng ngừa chúng. Nếu bạn đang mang thai hoặc chuẩn bị mang thai, hãy đến tư vấn với bác sĩ để biết về những cách giúp sinh con khỏe mạnh.
Chẩn đoán
Thiểu sản vành tai có thể được nhận thấy khi trẻ sinh ra. Một bác sĩ sẽ nhận thấy vấn đề bằng cách chỉ cần kiểm tra em bé. Chụp CT hoặc CAT (xét nghiệm x-quang đặc biệt) tai của em bé có thể cung cấp hình ảnh chi tiết về tai. Điều này sẽ giúp bác sĩ xem liệu xương hoặc các cấu trúc khác trong tai có bị ảnh hưởng hay không. Bác sĩ cũng sẽ thực hiện kiểm tra lâm sàng kỹ lưỡng để tìm kiếm bất kỳ dị tật bẩm sinh nào khác có thể có.
Điều trị
Điều trị cho trẻ sơ sinh mắc thiểu sản vành tai còn tùy thuộc vào loại hoặc mức độ nghiêm trọng của dị tật. Một nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe hoặc chuyên gia thính giác sẽ kiểm tra thính giác của trẻ để xác định có bất kỳ dấu hiệu mất thính lực nào hay không. Việc mất thính lực ở một bên tai thậm chí có thể ảnh hưởng xấu đến thành tích học tập của trẻ. Tất cả các lựa chọn điều trị nên được thảo luận và hành động sớm để có thể mang lại kết quả tốt hơn. Máy trợ thính cũng có thể được sử dụng để cải thiện khả năng nghe và nói của trẻ.
Ngoài ra, có thể điều trị bằng phẫu thuật để tái tạo tai ngoài. Thời gian phẫu thuật phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của dị tật và tuổi của trẻ. Phẫu thuật thường được thực hiện trong khoảng từ 4 đến 10 tuổi. Nếu đứa trẻ có dị tật bẩm sinh khác thì có thể cần thêm những điều trị khác.
Trong trường hợp không bị ảnh hưởng bởi những điều kiện khác, trẻ em mắc chứng thiểu sản vành tai có thể phát triển bình thường và có cuộc sống khỏe mạnh. Một số trẻ mắc chứng thiểu sản vành tai có thể tự ti nếu chúng bận lòng đến sự khác biệt giữa chúng và những đứa trẻ khác. Các nhóm hỗ trợ giữa các cha mẹ có thể giúp ích cho những gia đình mới sinh em bé có dị tật bẩm sinh ở đầu và mặt, trong đó có chứng thiểu sản vành tai.
Nguyễn Hoàng Phúc – Ba của Mỡ
Master of TESOL, Edith Cowan Uni., Australia.
Trả lời